松原肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 希望了解肿瘤详细基因信息,寻找更多潜在靶向或免疫治疗机会的人士。
- 在松原已完成手术,希望评估微小残留病灶(MRD)风险,进行复发监测的朋友。
- 对多种常规治疗方案效果不佳,需要探索新治疗途径的人士。
- 有肿瘤家族史,希望从基因层面分析自身与遗传关联性的朋友。
- 医生建议进行更全面的基因检测,以制定或调整后续治疗策略的人士。
- 关心肿瘤预后情况,希望通过基因信息辅助判断未来风险的朋友。
这个检测能查出什么?
想象一下,这份检测就像一份关于您肿瘤的‘基因身份详细调查报告’。它主要分析肿瘤组织样本,集中解读近2万个基因中外显子(即蛋白质编码的关键部分)的‘密码’。它能系统地发现与肿瘤相关的特定基因变化,比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和一些已知的融合。基于这些信息,可以提示哪些靶向药物可能有效,评估您对免疫治疗(如PD-1抑制剂)的潜在获益可能性(通过TMB、MSI等指标),或判断是否适合使用PARP抑制剂(通过HRD状态)。同时,它也能分析胚系(遗传性)的基因变异。请注意,检测范围主要针对外显子区域,非编码区的信息有限,且基因信息需要由专业人士结合您的具体情况综合解读。
检测过程麻烦吗?
采样以组织样本为主,非常便捷。您可以根据自身情况,在松原的合作机构提供石蜡切片、石蜡包埋组织蜡块或切片、新鲜的手术或穿刺组织中的任何一种即可。如果选择邮寄样本,请确保按照指引妥善保存和寄送。采样过程通常很快,例如穿刺或活检,局部麻醉下进行,可能会有短暂不适。不需要空腹。整个过程在松原的合作点或通过邮寄即可完成,无需长时间停留。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序(NGS)技术,是目前主流的精准检测方法,对报告中涵盖的基因和突变类型具有较高的检测准确性。实验室遵循严格的操作规范以确保样本安全和数据质量。报告结果基于当前科学研究认知,提供了重要的参考信息。但基因与健康的关系非常复杂,检测结果需要由您的医生或专业顾问结合您的整体健康状况进行解读。如果检测结果为阴性或发现意义不明的变异,可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目,不支持医保报销,请在松原确认前了解费用详情。
- 请务必选择并提供符合检测要求的合格组织样本。
- 邮寄样本时,请使用专用样本盒,并确保低温或按要求保存。
- 检测前建议与医生充分沟通,明确检测目的和预期。
- 报告出具后,建议在松原寻求专业医生或遗传咨询师帮助解读。
- 基因信息具有个人隐私性,请注意保管好您的检测报告。
- 检测结果可能对未来家庭成员的健康评估有参考意义。
- 请理解,基因检测是辅助工具,不能替代必要的医学检查和诊断。
用户评价 (12条,均分5.0)
检测速度挺快,但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF,里面有交互式图表,点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要,对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了,可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可!我们投入大量资源开发这个系统,就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
从样本寄送到收到报告,整个流程的隐私提示做得很好。不过线上查询系统的登录验证有时候不太稳定,收验证码有延迟,希望技术部门能优化一下,保证安全的同时也提升使用流畅度。
机构回复
感谢您指出技术体验上的不足。我们已注意到个别情况下短信通道的延迟问题,正在与运营商合力优化,并考虑增加备用验证方式以提升登录体验。抱歉给您带来不便。
我是结直肠癌术后,检测为了监测。他们连跟我电话沟通时,都会先确认我的身份,不会在未核实的情况下透露任何信息。这种细节上的谨慎,让我觉得信息在他们手里很牢靠。
机构回复
谢谢您注意到我们的细节。身份核实是信息安全的必要环节,防止信息误传。我们将继续保持这种严谨作风,不负您的信赖。
检测后我去了外地医院治疗,需要把报告和原始数据给新医生。联系客服后,他们不仅重新生成了适合新医院格式的摘要报告,还把原始数据打包在一个U盘里快递给我,连邮寄费都没收。这种跨地域的后续支持,解决了我的大麻烦,非常灵活人性化。
机构回复
很高兴能为您异地就医提供便利。我们的服务希望伴随患者的整个诊疗旅程,无论您在哪里,我们都会尽力提供符合当地临床要求的报告格式与数据支持。祝您治疗顺利!
体检发现肿瘤标志物异常,后续来做排查。对这里的预约系统点赞,可以精确到半小时,完全不用排队。采样区域和等候区域完全分开,避免交叉,卫生考虑周到。报告不是简单一叠纸,而是分了摘要版、技术详情版和用药指导版,针对不同阅读者,设计非常人性化。
机构回复
非常感谢您的细致反馈。我们通过精细化的流程管理和分区设计,力求提升客户的到访体验。报告的分层设计也是为了满足患者、家属及临床医生不同层面的信息需求,很高兴能为您带来便利。
我父亲肺癌术后,想看看有没有靶向药机会。整个检测过程最让我感动的是售后服务。报告出来后,我们完全看不懂那些专业术语,负责跟进的老师特别耐心,约了两次电话,每次都花了快一个小时,用大白话解释基因突变和对应的药物选择,还帮我们梳理了和主治医生沟通的重点。感觉买的不只是一份报告,更是一份持续的支持。
机构回复
谢谢您的认可!让复杂的基因报告为每个家庭提供清晰的决策辅助,是我们的核心价值所在。非常高兴能为您和您的父亲提供详尽的解读支持,祝愿后续治疗顺利有效!
产品和服务整体是好的,报告准确,也按时在14天出了。但有一点小意见:在线查看报告时,有些交互设计可以更友好。比如想快速找到“靶向药物推荐”那个章节,需要翻找一会。如果能做个清晰的导航目录或者一键定位功能,对于心急的用户会更方便。内容满分,体验上有点小遗憾。
机构回复
感谢您如此细致的反馈!好的内容也需要好的呈现方式。您关于报告在线浏览体验的建议非常具体实用,我们已经记录下来,会尽快评估并优化界面交互设计。
检测结果很有价值,帮我找到了可用的靶向药。不过报告里有些专业术语和数据库缩写,即使咨询师解释了,自己看的时候还是容易忘。建议能附一份简单的术语对照表电子版,或者做个常见Q&A小贴士。
机构回复
感谢您的实用建议。我们将在后续服务中,随报告附赠一份电子版的《报告阅读指南与常见术语解释》,帮助您更好地理解和留存关键信息。希望能提升您的使用体验。
我是因为家族里有好几位癌症患者,自己来做筛查的。检测本身没问题,但出报告比预计晚了三四天,当时有点焦虑。不过客服提前发短信解释了原因,说是在做数据重复质控,为了结果更准确。后来拿到报告后,他们还专门为我这种‘健康人’安排了一次预防建议解读,告诉我该怎么定期筛查,挺贴心的。等待值得。
机构回复
非常抱歉让您经历了等待的焦虑,也感谢您的理解。我们始终坚持‘质量优先’的原则,有时会因额外的质控步骤延长时间。为您提供针对性的健康管理建议,是我们对筛查受检者的责任。
我是主治医生,推荐过不少患者去做。最满意的是他们的报告解读服务,不仅有详细的PDF,还定期有线上解读会,邀请的临床专家水平很高,能和医生深入讨论案例,对制定治疗方案很有启发,不是单纯的出个报告就完事。
机构回复
非常感谢您作为专业医生的认可!我们始终致力于搭建连接基因检测与临床实践的桥梁,通过高质量的解读和专家资源,真正赋能临床决策。期待未来继续为您和您的患者提供支持。
我做这个检测是为了给女儿做遗传风险评估。报告出来后,除了电话解读,你们还寄送了一本印刷清晰的纸质版报告和一份针对家属的筛查建议手册。客服后来还邮件询问手册是否收到、有无其他家族成员需要咨询。这种实体材料和主动询问,感觉服务很扎实,不是虚拟的。
机构回复
感谢您的评价。对于涉及家族遗传的情况,我们深知其重要性,因此会提供更全面的材料和支持。纸质报告和筛查手册是为了方便您与家人多次查阅讨论。家族健康,我们一同守护。
作为淋巴瘤患者,检测前很忐忑。接待我的顾问自己也有家人患癌,所以特别能共情,听我倾诉了很多治疗中的苦闷,给了我很多鼓励。这种情感上的支持,有时候比单纯的专业解答更暖心。当然,专业部分他们也做得很好。
机构回复
读您的评价,我们团队的同事也深受触动。我们始终相信,医学是科学与人文的结合。在提供精准检测的同时,给予患者理解和关怀同等重要。感谢您的信任,祝您治疗顺利!
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